一点小伤会血流不止，换颗牙齿能致命，想奔跑却只能安静地站在窗前……他们是血友病患者，因为凝血功能障碍，稍有不慎便出血不止，因此血友病患者被形象地称为“玻璃人”。血友病是一个终生性疾病，目前只能医学干预以防止大出血维持生命为主，无法治愈。不进行治疗，就会残疾甚至死亡。每年4月17日，是世界血友病日，让我们一起关爱玻璃人。

2022年4月17日是第34个“世界血友病日”，活动主题是“人人享有——团结合作、政策支持、共同发展”，旨在提高全社会对血友病的关注，营造群策群力、共建共享的社会氛围，通过政策普惠、服务优化，提升血友病的防治照护水平，促进人人享有可持续发展的机会。

血友病是一组凝血因子缺乏导致的遗传性出血性疾病，常表现为自发性出血或轻度外伤后出血不止。

根据缺乏的凝血因子的种类不同，血友病主要分为血友病A和血友病B两类，分别为凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ缺乏所致。临床上血友病A最常见，占比约80％-85%。

根据体内凝血因子活性水平，临床上又将血友病分为轻型（因子活性＞5%～40%）、中型（因子活性1%～5%）和重型（因子活性＜1%）。血友病患者的出血及并发症的严重程度与其凝血因子活性水平相关。

血友病患者、携带者等高风险人群应在孕前、产前主动接受遗传咨询、基因检测和产前诊断等服务。

血友病患者、携带者及有血友病孕产史或家族史的夫妇应在婚前孕前到有资质的医疗机构，接受遗传咨询及生育指导并完善基因检测，进行妊娠风险评估，怀孕后尽早进行产前诊断，确认胎儿致病基因类型，评估胎儿患病风险。

在遗传咨询和知情选择的基础上，根据产前诊断结果，针对确诊孕育血友病儿的孕妇实施终止妊娠干预措施，避免血友病儿出生。

患血友病的孕妇应制定科学、详细、安全的妊娠分娩计划，做好孕期保健，整个孕期进行凝血因子替代治疗。

血友病与生俱来、伴随终生，目前尚无根治方法，治疗上以凝血因子替代疗法为主，预防损伤出血极为重要。

可喜的是，目前血友病已纳入国家儿童血液病救治保障管理及大病集中救治范围，相关治疗药物也已纳入国家医保目录，中华慈善总会、中国妇女发展基金会等慈善组织积极实施相关慈善救助项目，全力保障血友病患儿及时得到救治。

在国家项目带动下，许多省份和慈善救助组织积极推行惠民政策、参与患儿救助，提高血友病患儿救治保障水平，详情请到当地医疗卫生机构和卫生健康行政部门咨询。

 

来源：爱婴医院发展基金